GALACTOSEMIA

    A galactosemia é a condição oriunda pela incapacidade do organismo humano  metabolizar a galactose em glicose. O resultado imediato é o aumento constante de metabólitos da galactose em nosso organismo, passando então a ter altos níveis circulantes elevados e tóxicos, principalmente para o fígado, rins, região cerebral e olhos.

   A galactose é um açúcar monossacarídeo, encontrado partindo da hidrólise da lactose – o açúcar natural do leite. A função da galactose é puramente energética e é o principal carboidrato responsável pela formação do antígeno do grupo sanguíneo B.

   Segundo um estudo brasileiro chamado Avaliação Econômica em Saúde:

   Triagem neonatal da galactosemia mostra que o Brasil é o país com a segunda maior incidência de galactosemia clássica do mundo, com um caso a cada 20 mil pessoas, estando atrás apenas da África do Sul.

   A galactosemia é uma manifestação de ordem hereditária. Ocorre aproximadamente em 1:60.000 nascimentos, variando de acordo com a etnia. Se tanto o pai quanto a mãe estiverem pré-disposição à mutação genética causadora da galactosemia, os filhos deste mesmo casal são acometidos a ter  25% de chances de apresentar o problema também.

   O metabolismo anormal da galactose é causado, principalmente, pela precariedade de enzimas metabólicas. Quando acontecem essas anormalidades enzimáticas e a galactose acumula no nosso corpo, ocorre então uma reação que não aconteceria normalmente. Essa reação é realizada pela conversão forçada de galactose em galactitol, um poliálcool de toxicidade elevada, ou em galactonato, que também é tóxico.

        A lactose do leite é a principal fonte de galactose na dieta. A hidrólise da lactose resulta em glicose e galactose. O principal passo do metabolismo da galactose, em humanos, é a conversão de galactose em glicose, o que requer várias etapas (via de Leloir).

   A galactose não pode ser confundida com intolerância à lactose, já que esta é um substrato para a formação de galactose. Intolerância à lactose é uma reação alérgica adquirida  por laticínios.

   Nas células do epitélio na região do cristalino, lente do olho, o acúmulo do galactiol gera um aumento da osmoralidade, resultando então na retenção de água, além da diminuição da solubilidade de suas proteínas, contribuindo então na formação da catarata.

   O acúmulo anormal de galactose causa uma ação sobre a célula hepática, ocasionando então à cirrose no indivíduo. A ocorrência de icterícia em seus primeiros dias também pode ser visualizada, ocorrendo assim, devido ao excesso de bilirrubina não conjugada em seu sangue.

   Ocorre também o surgimento de aminoacidúria secundária e hipoglicemia (provavelmente devida à inibição da fosfo-glicomutase e da glicose-6-fosfatase).

   Outros sintomas também oriundos da doença são: anorexia, perda de peso,  distensão abdominal, hemorragia, falência ovariana, letargia,  e atraso de desenvolvimento psicomotor.

   O leite e os produtos lacticínios são as maiores fontes de galactose. Algumas carnes, principalmente vísceras, e leguminosas também são fontes do açúcar. A galactose também pode ser encontrada  ( em poucas quantidades ) nas frutas, vegetais e frutos do mar, porém, ainda não temos conhecimento se as pequenas quantidades de galactose presentes nesses alimentos causam problemas posteriormente.

   A tabela abaixo nos revela a quantidade de galactose em variados alimentos:

Alimento	Qtd Galactose mg.100g
Grão de bico	444
Leite Humano	350
Leite bovino	227
Ervilhas	161
Fígado	153
Lentilha	116
Soja	44
Mamão papaya	28.6
Tomate	23
Abacaxi	18,7
Melancia	14,7
Banana	9,2
Maçã	8,3
Batata	7,7
Pera	7,3
Cenoura	6,2
Milho	3,7
Alface	3,1
Beterraba	0,8

O diagnóstico precoce e o seu tratamento precoce é absolutamente necessário para impedir possíveis complicações.

A confirmação do diagnóstico é a ausência de hemácias (glóbulos vermelhos).

O seu tratamento é uma dieta pobre em galactose, sem leites ou seu derivados normalizando os sintomas agudos. Esse tratamento deve ser iniciado ainda nos primeiros meses de vida e manter até encontrar um adequado desenvolvimento físico e neurológico.

Fonte:

http://www.minhavida.com.br/saude/temas/galactosemia; http://galactosemia-biobio.blogspot.com.br/; http://www.saudedicas.com.br/doencas/galactosemia-183084